71 Toes – Bardet-Biedl Syndrome


Bardet-Biedl Syndrome ist eine extrem seltene Krankheit, das heißt es fällt in eine Kategorie Erkrankungen, die nur 5 mal pro 10000 Menschen vorkommen. BBS wird durch mehrere Gendefekte verursacht und Betroffene werden meist mit einem zusätzlichen Zeh oder Finger geboren, haben dann aber eine ganze Bandbreite von gesundheitlichen Problemen während ihrer späteren Entwicklung.

Blog einer betroffenen Familie: http://www.71toes.com
BBS auf rarediseases.org: https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/
https://en.wikipedia.org/wiki/Bardet%E2%80%93Biedl_syndrome
https://de.wikipedia.org/wiki/Seltene_Krankheit
https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_Disease_Day
http://www.bardetbiedl.org/

Bild:https://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly#/media/File:Polydactyly_01_Lfoot_AP.jpg

 

#071 – 71 Toes – Bardet-Biedl Syndrome

Hast Du schon mal etwas von sogenannten seltenen Krankheiten gehört? Seltene Krankheiten sind Krankheiten, die nach der Definition in der gängigen Praxis eines Allgemeinmediziners höchstens einmal pro Jahr vorkommen. Etwas präziser definiert es die EU. Die sagt, seltene Krankheiten sind Krankheiten mit weniger als 5 Betroffenen pro 10.000 Einwohner. Die USA sprechen von weniger als 7,5 Betroffenen pro 10.000 Einwohner, Japan weniger als 4, Australien weniger als 1 pro 10.000 Einwohner.

Das etwas Paradoxe daran ist, dass seltene Krankheiten dabei ziemlich oft vorkommen. Es gibt nämlich 17.000 bekannte seltene Krankheiten. Die Vermutung ist, es gibt eine Dunkelziffer, weil längst nicht jede Krankheit erforscht ist und manches derart selten vorkommt, dass es bisher schlicht nicht aufgefallen ist. Und von den 17.000 seltenen Krankheiten, die es bisher bekanntermaßen gibt, kommen 5.000 bis 8.000, je nach dem wie man zählt, in Deutschland vor.

Seltene Krankheiten sind für Betroffene natürlich in aller Regel ein riesen Problem. Ein mal sind Ärzte nicht besonders geübt darin, die zu diagnostizieren. Das heißt, wer mit den Symptomen einer seltenen Krankheit zum Arzt geht, wird vermutlich erst mal fehldiagnostiziert oder zu vielen Experten geschickt und es ist gar nicht so leicht der Sache auf die Schliche zu kommen.

Das zweite Problem ist der Markt. Es ist so, dass besonders, wenn spezielle Behandlungen notwendig werden, natürlich für die Pharmaindustrie Medikamente, die für viele Menschen geeignet sind, viel interessanter zu produzieren sind, als solche, die nur für einzelne geeignet sind. Die horrenden Kosten die entstehen, um ein Medikament zu entwickeln, wollen ja auch irgendwie wieder reingeholt werden. Und meistens ist dann obendrein noch die Schwierigkeit, ein Medikament gezielt für eine seltene Krankheit auszuarbeiten, denn unsere heutigen Medikamentengesetze bestimmen ja klinische Tests, systematische Erforschung der Krankheit usw. und wenn man sehr wenige Betroffene hat, ist das vielleicht auch gar nicht so leicht abbildbar.

Die Chance jedoch ist, dass wir enorm viel über unser Genom und unseren Körper lernen können, wenn wir seltene Krankheiten erforschen und genau deswegen gibt es eine Organisation, die sich der Forschung und Aufarbeitung dieses Wissens widmet – das Office of Rare Deseases Research (ORDR), das inzwischen auch regelmäßig tagt und systematisch aufarbeitet, was wir über seltene Krankheiten wissen und die Erforschung und die Arzneimittelentwicklung in dem Bereich verübt.

Seltene Krankheiten haben auch ihren eigenen Gedenktag oder Erinnerungstag ist vielleicht der bessere Begriff und der ist seit 2008 als der 29. Februar definiert, also der Tag, der auch für sich genommen eher selten vorkommt, nämlich nur alle vier Jahre im Schaltjahr.

Ein Beispiel für so eine seltene Krankheit ist das Bardet-Biedl Syndrome. Dabei handelt es sich um einen Gendeffekt, bei dem wahrscheinlich irgendwas um die 20 Gene nicht richtig verteilt sind, fehlen oder falsch codiert sind. Ich bin da ja auch kein Experte. Und das eine ganze Reihe von Symptomen produziert. Beim Bardet-Biedl Syndrome ist beispielsweise die Fettverteilung im Körper anders. Auch lernen Betroffene in aller Regel langsamer, entwickeln sich langsamer, sind normalerweise ihr ganzes Leben lang übergewichtig mit allen Seiteneffekten, die das so mit sich bringt. Betroffene haben oft Probleme mit dem Wahrnehmungsapparat, sind untersetzt, bewegen sich nicht so gut koordiniert, wie gesunde Menschen und am einschneidendsten sicherlich ist, sie sehen nicht besonders gut und verlieren meist ihr Augenlicht zum Teil noch im Kindesalter. Im Alter von vielleicht 9 oder 10 Jahren.

Bardet-Biedl Patienten werden oft mit zusätzlichen Gliedmaßen geboren, also einem zusätzlichen kleinen Finger oder einem zusätzlichen kleinen Zeh, was übrigens auch etwas ist, was gar nicht so selten vorkommt. Das heißt, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen Finger oder Zeh auf die Welt kommt, ist das noch kein Zeichen für Bardet-Biedl. Es ist eher umgekehrt, wenn man Bardet-Biedl hat ist es sehr wahrscheinlich, dass man mit einem zusätzlichen Zeh oder Finger auf die Welt gekommen ist.

Dieser zusätzliche Zeh war auch das, was mich heute auf diese Episode gebracht hat und über seltene Krankenheiten sprechen, denn es gibt einen Blog – und das ist einer der schöneren Seiten des Internets, dass man solche Blogs dort finden kann – mit dem schönen Titel “71 Toes”, also 71 Zehen. Da geht es um eine Familie, in der die jüngste Tochter Bardet-Biedl hat und eben mit einem zusätzlichen Zeh geboren wurde.

Das Blog existiert seit 2007 und ist eins von mehreren kleinen Blogprojekten, in denen die Familie über ihren Alltag berichtet oder über BBS und versucht mit der Situation so weit es geht positiv umzugehen. Sehr lesenswert in Englisch, schönes Blog, schönes Projekt und ein Beispiel dafür, wie man auch mit einigermaßen schweren Schicksalen sehr positiv und freundlich umgehen kann. Den Link findest Du wie immer in den Notizen zur Sendung. Schau doch mal rein und lass denen mal einen Gruß da. Da freuen sie sich sicher.

Bis bald.

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